O que é síndrome de Down?
Síndrome de Down é um distúrbio genético que causa problemas físicos e deficiências intelectuais. É mais frequentemente causada pela presença de uma cópia extra do cromossomo número 21. Essa condição é chamada de Trissomia 21.
Cada pessoa que nasce com síndrome de Down é diferente. Algumas têm problemas de saúde. Isso pode incluir doenças cardíacas, problemas de audição, distúrbios da tireoide, obesidade ou problemas com os intestinos. Muitas começam o tratamento para problemas médicos cedo e vivem vidas plenas, saudáveis e produtivas.
Sintomas da Síndrome de Down
Existem muitos sinais e sintomas da síndrome de Down. Algumas pessoas têm sintomas diferentes de outras. Além disso, algumas têm problemas diferentes em diferentes pontos de suas vidas. Muitas pessoas com síndrome de Down compartilham uma aparência distinta.
Os sinais físicos comuns incluem:
– Fendas palpebrais estreitas e oblíquas;
– Características faciais achatadas;
– Língua protuberante;
– Pescoço curto;
– Cabeça, orelhas e boca pequenas;
– Mãos largas com dedos curtos;
– Tônus muscular diminuído.
Por causa de algumas dessas características físicas, crianças com síndrome de Down geralmente se desenvolvem em um ritmo mais lento. Isso inclui quando aprendem a rolar sobre o seu corpo, sentar-se, ficar de pé e andar. Elas eventualmente alcançam esses marcos, mas demoram mais que as crianças normais. Problemas físicos em áreas como o coração, o cérebro e o trato gastrointestinal podem causar problemas de saúde.
Além dos sinais físicos, pessoas com síndrome de Down geralmente apresentam problemas de inteligência, raciocínio e aprendizagem.
Problemas cognitivos comuns incluem:
– Pouco tempo de atenção;
– Raciocínio dificultado;
– Comportamento impulsivo;
– Aprendizagem lenta:
– Atraso na linguagem e na fala.
Embora esses tipos de problemas sejam comuns, eles raramente são graves.
O que causa a síndrome de Down?
A síndrome de Down é causada por um problema durante a divisão celular. Isso resulta em material genético extra. O material genético extra causa as características e os problemas da síndrome de Down.
A Síndrome de Down é uma doença?
A Síndrome de Down não é uma doença e não deve ser tratada como tal. Pessoas com a síndrome são, na maior parte do tempo, saudáveis. Ocasionalmente, como consequência de baixa resistência imunológica, as crianças com síndrome de Down, principalmente nos primeiros anos de vida, são mais susceptíveis a infecções, principalmente no sistema respiratório e digestivo. Esta propensão vai diminuindo com o crescimento.
A Síndrome de Down tem graus?
A síndrome de Down não tem graus. O que se pode notar é que, apesar das semelhanças entre pessoas com a síndrome, existem também diferenças nas características físicas e no desenvolvimento físico e mental que são inerentes a todas as pessoas, além dos estímulos que a pessoa com a síndrome de Down recebe durante a vida.
Existem 3 tipos de síndrome de Down:
Trissomia 21 (síndrome de Down clássica). Nesta forma, o problema de divisão celular acontece durante o desenvolvimento do espermatozoide ou do óvulo. Isso dá à criança três cópias do cromossomo 21 em vez das duas cópias normais. Até 95% das pessoas com síndrome de Down têm trissomia 21.
Síndrome de Down Mosaico. Algumas células têm uma cópia extra do cromossomo 21 por causa da divisão celular anormal no embrião. Para a formação de um mosaico da síndrome de Down, em parte das mitoses acontece uma não disjunção do par de cromossomos 21, de modo que parte das células da pessoa apresentará um número normal de cromossomos (46 cromossomos) e parte das células apresenta trissomia do 21 (47 cromossomos). Esta forma é rara. Apenas 1% dos casos de síndrome de Down são Mosaico.
Síndrome de Down Translocação (quando a alteração ocorre por herança genética). A translocação (ou mudança) ocorre antes ou na concepção quando parte do cromossomo 21 se liga a outro cromossomo. É a única forma de síndrome de Down que pode ser passada de pais para filhos. Isso pode acontecer mesmo que os pais não apresentem sintomas de síndrome de Down.
Fatores que aumentam o risco de ter um filho com síndrome de Down:
Idade materna avançada. Quanto mais velha a mulher, mais velhos são seus óvulos. Óvulos mais velhos têm mais probabilidade de se dividir anormalmente. Aos 35 anos, seu risco de ter um bebê com síndrome de Down é de cerca de 1 em 350. Aos 40 anos, o risco é de 1 em 100. Aos 45 anos, seu risco é de 1 em 30.
Já tendo um filho com síndrome de Down. Se você tem um bebê com síndrome de Down, você tem 1 chance em 100 de ter outro.
Ser portador de uma anormalidade cromossômica. Tanto homens quanto mulheres podem ser portadores da anormalidade de translocação. Se você for portador, corre o risco de passá-la para seu filho.
Como a síndrome de Down é diagnosticada?
Teste pré-natal não invasivo – NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing).
A triagem para síndrome de Down é uma parte normal do cuidado pré-natal e evoluiu ao longo do tempo. O teste pré-natal não invasivo (NIPT) é um exame de sangue usado na triagem pré-natal. Ele pode determinar o risco de o feto nascer com certas anormalidades genéticas, além da síndrome de Down. O NIPT é considerado não invasivo porque requer a coleta de sangue apenas da gestante e não representa nenhum risco para o feto. É um exame simples que avalia o risco de doenças cromossômicas e detecta o sexo do bebê. O teste é especialmente importante para as seguintes situações: idade materna superior aos 37 anos; histórico de abortamento; gestações anteriores de filhos nascidos com síndromes genéticas. Converse com o seu médico, só ele pode informar a necessidade do exame. Esse exame é capaz de detectar mais de 99% dos casos de Síndrome de Down. Ele apenas indica seu risco de ter um bebê com síndrome de Down.
Testes diagnósticos durante a gravidez
Testes durante a gravidez podem confirmar um diagnóstico de síndrome de Down. Eles geralmente são realizados após um teste de triagem positivo. Os testes diagnósticos oferecem mais risco para a mãe e o feto em desenvolvimento. Os testes podem incluir:
– Amniocentese;
– Amostragem de vilo corial;
– Amostragem percutânea de sangue umbilical.
Esses testes podem detectar alterações cromossômicas que levam ao diagnóstico de Síndrome de Down.
Como a síndrome de Down é diagnosticada após o nascimento?
Após o nascimento do seu bebê, o médico procura sinais da síndrome de Down durante um exame físico. Para confirmar o diagnóstico, pode ser realizado o exame Cariótipo do sangue do seu bebê. Neste teste, uma pequena amostra de sangue é retirada para análise do cariótipo, à procura de um cromossomo 21 extra para diagnosticar a condição.
Devo fazer o teste?
Essa decisão é sua. Algumas mulheres se sentem melhor se conhecem seus riscos. Elas podem se preparar para a possibilidade de ter um bebê com síndrome de Down. Seu médico pode ajudar você a entender seus riscos e considerar os prós e contras de fazer o teste.
A síndrome de Down pode ser prevenida ou evitada?
Não há nada que você possa fazer para prevenir ou evitar que seu filho tenha síndrome de Down. No entanto, o risco é menor se você tiver filhos em idade mais jovem.
Quais outras condições médicas estão associadas à síndrome de Down?
Pessoas com síndrome de Down podem ter outras condições médicas que estão presentes no nascimento ou se desenvolvem ao longo do tempo. A equipe de saúde pode ajudar você e seu filho a controlar essas condições.
Condições comuns associadas a síndrome de Down podem incluir:
– Problemas cardíacos;
– Anormalidades da tireoide;
– Problemas gastrointestinais como constipação, refluxo gastroesofágico e doença celíaca;
– Autismo, desafios com habilidades sociais, comunicação e comportamentos repetitivos;
– Doença de Alzheimer.
Tratamento da síndrome de Down
Não há um tratamento padrão para a síndrome de Down. O tratamento de uma pessoa depende do seu caso individual. Isso inclui suas necessidades físicas e intelectuais, pontos fortes e limitações. Ter síndrome de Down coloca seu filho em risco aumentado para uma série de problemas de saúde. Eles precisam de diferentes formas de tratamento. Os tratamentos podem ser únicos (como cirurgia) ou para toda a vida (como uma dieta especial).
O tratamento pode começar quando seu filho é um bebê. Isso pode acontecer se ele nascer com um problema, como um defeito cardíaco. Os médicos podem examiná-lo para outros problemas que ocorrem comumente com a síndrome de Down. Isso inclui hipotireoidismo, perda auditiva, problemas de visão, distúrbios sanguíneos e problemas digestivos.
Seu filho provavelmente terá uma equipe de profissionais de saúde. Essa equipe incluirá médicos, especialistas e terapeutas. Eles trabalharão juntos para dar ao seu filho o tratamento e a terapia de que ele precisa. Isso permitirá que ele viva uma vida tão produtiva quanto possível.
Existe cura para a síndrome de Down?
Não. A síndrome de Down é uma condição vitalícia e não há cura. Os sintomas da condição são controláveis e há tratamento disponível para quaisquer condições associadas que possam surgir.
Qual é a expectativa de vida de pessoas com síndrome de Down?
A expectativa de vida para uma pessoa diagnosticada com síndrome de Down é de 60 anos ou mais. Elas podem precisar de apoio e cuidados durante toda a vida.
Desenvolvimento da pessoa com síndrome de Down
A pessoa com síndrome de Down é capaz de aprender e de se desenvolver. Para isso, assim como qualquer outro ser humano, é necessário estimular desde a primeira infância para que ela se desenvolva e potencialize as suas capacidades, sempre respeitando o seu ritmo e a sua singularidade.
É necessário que se tenha um acompanhamento próximo, de familiares e de profissionais que respeitem o tempo e forma individual de aprendizado de cada criança.
Assim, o exercício da capacidade lógica, de raciocínio, interpretação e organização das informações será, de forma gradativa, melhorada por meio do incentivo da instituição de ensino e dos familiares, que precisam deixar que a criança desenvolva e solucione suas tarefas sozinhas.
Terapias
Há uma variedade de terapias que podem ajudar uma criança com síndrome de Down. Elas incluem:
Fisioterapia – exercícios e atividades que aumentam a força, melhoram a postura e o equilíbrio e desenvolvem habilidades motoras. Muitas crianças com síndrome de Down têm baixo tônus muscular. Fisioterapia pode ser particularmente útil para elas.
Fonoaudiologia – ajuda a comunicar melhor e a melhorar as suas competências linguísticas. As crianças com síndrome de Down muitas vezes falam mais tarde do que as outras crianças. Esta terapia pode ajudá-los a desenvolver essas competências.
Terapia ocupacional – ajusta as atividades cotidianas às habilidades da criança. Esta terapia ensina habilidades que seu filho usará todos os dias. Elas incluem comer, se vestir, escrever à mão e cuidar de si mesmo.
Terapia comportamental – ajuda seu filho a lidar com sua condição. Sentimentos e comportamentos complicados geralmente acompanham isso. Crianças com síndrome de Down ficam frustradas e podem desenvolver comportamentos compulsivos. Elas são mais propensas a ter TDAH (Transtorno do Déficit de Atenção com Hiperatividade) ou outros problemas de saúde mental. A terapia com um profissional de saúde mental pode ajudar.
Viver com Síndrome de Down
Existem outros problemas de saúde que frequentemente acompanham a síndrome de Down. Cada pessoa com síndrome de Down é diferente. Seu filho pode ou não ter ou desenvolver qualquer uma dessas outras condições.
Tônus muscular ruim. Isso torna mais difícil para eles aprenderem a mudar de posição, rolar, sentar-se e andar. A fisioterapia pode ajudar com esses problemas.
Defeitos cardíacos. Cerca de metade dos bebês com síndrome de Down também têm um problema cardíaco. Um ecocardiograma do seu bebê mostrará quaisquer defeitos. Pode ser necessária cirurgia para corrigir os problemas cardíacos associados à síndrome de Down.
Problemas digestivos. Alguns bebês com síndrome de Down têm problemas para engolir. Outros podem ter bloqueios nos intestinos. Pode ser necessária cirurgia para corrigir esses problemas. As crianças também são mais propensas a ter doença celíaca. Isso causa problemas intestinais quando comem glúten, uma proteína do trigo.
Problemas de audição. Até 75% das crianças com síndrome de Down têm problemas de audição. Elas precisam de exames auditivos regulares e podem precisar ter problemas de audição corrigidos ou usar aparelhos auditivos.
Problemas de visão. Alguns bebês têm problemas oculares, como catarata (lentes turvas) ou estrabismo. Lentes corretivas ou cirurgia podem ser necessárias para corrigir esses problemas.
Problemas no sistema imunológico. Portadores da síndrome podem apresentar problemas no sistema imunológico que dificultam o combate à infecção. Seu filho pode ter resfriados, infecções de ouvido e infecções sinusais (sinusite) com mais frequência do que outras crianças. Portanto, é importante que crianças com síndrome de Down recebam todas as vacinas recomendadas.
Distúrbios sanguíneos. Pessoas com síndrome de Down são mais propensas a ter problemas sanguíneos. Isso pode incluir anemia e Policitemia (altos níveis de glóbulos vermelhos). Crianças com síndrome de Down são mais propensas a desenvolver leucemia (câncer dos glóbulos brancos).
Envelhecimento prematuro. Adultos com síndrome de Down podem desenvolver problemas de saúde normalmente causados pelo envelhecimento. Estes incluem demência, perda de memória, colesterol alto, diabetes, catarata e menopausa precoce.
Dificuldades de aprendizagem. Ao nascer, não é possível dizer o QI de um bebê. A inteligência varia de normal baixa a muito lenta para aprender. O importante é sempre estimular o seu filho.
Autonomia e Independência
A construção de uma vida autônoma depende dos estímulos que a pessoa com síndrome de Down recebe desde a infância, para que ela possa reconhecer o mundo como ele é.
Para isso, é preciso que haja a quebra do preconceito, o reconhecimento das capacidades e o incentivo no desenvolvimento pessoal e social.
Deve-se, portanto, deixar que cumpram sozinho suas tarefas como tomar banho, arrumar o quarto e fazer um lanche, mesmo que de início, supervisionadas, para que se sintam seguros para realizá-las distantes de monitoramento.
Desse modo, as atividades rotineiras abrirão espaço para novas conquistas, possibilitando uma vida adulta independente.
Inclusão no Mercado de Trabalho
A escolha de uma profissão muito tem a ver com as capacidades e habilidades de cada indivíduo.
As pessoas com síndrome de Down precisam ser estimuladas para entender suas vocações e aptidões e conseguirem atingir seus objetivos e ingressar no mercado de trabalho.
Para isso, deve-se construir a imagem de que são capazes, como qualquer outra pessoa, por meio do desenvolvimento completo de sua personalidade, imagem e intelectualidade.
Desenvolvimento de autonomia, autoestima e reconhecimento de habilidades e capacidades são questões essenciais para a conquista de uma vaga no mercado de trabalho. No entanto, ainda há muito a ser trabalhado para que o mercado também esteja preparado para receber as pessoas com deficiência intelectual e proporcionarem uma inclusão efetiva.
Estas informações fornecem uma visão geral e podem não se aplicar a todos. Consulte seu médico para saber se são aplicáveis ao seu caso e para obter mais detalhes do assunto.
Referências
1- Bull MJ, Committee on Genetics. Health supervision for children with Down syndrome. Pediatrics. 2011 Aug;128(2):393-406.
2- Roizen NJ, Patterson D. Down’s syndrome. Lancet. 2003 Apr 12;361(9365):1281-9, commentary can be found Lancet 2003 Jul 5;362(9377):81.
3- https://manodown.com.br/o-que-e-a-sindrome-de-down. Acessado em 11/03/2025.
4- https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/17818-down-syndrome. Acessed 11/03/2025.
5- DynaMed. Down Syndrome. Updated 20 Mar 2022.
6- Down Syndrome. American Academy of Family Physicians. Last Updated October 2024.
Autor: Dr. Sílvio Marques Pessoa – CRM: MG 16032
Uberlândia – MG, 14 de Março de 2025
